Paralisia supranucler progressiva - FAQ (perguntas frequentes)

Este FAQ foi retirado do site CurePSP e tem caráter meramente informativo, não substituindo em hipótese alguma uma consulta médica.
 

1. O que o termo “paralisia supranuclear” significa?

Em geral, a “paralisia” é uma fraqueza ou paralisia de uma parte do corpo. O termo “supranuclear” se refere à natureza do problema ocular na PSP. Embora alguns pacientes com PSP descrevam seus sintomas como “uma visão borrada”, o problema real é a incapacidade de direcionar o olhar corretamente por causa da fraqueza ou paralisia dos músculos que movimentam os olhos. Esses músculos são controlados por células nervosas que ficam em clusters ou núcleos próximos da base do cérebro no tronco cerebral. A maioria dos outros problemas cerebrais que afetam os movimentos dos olhos se originam nesses núcleos, mas na PSP, o problema reside em partes do cérebro que controlam os próprios núcleos dos movimentos oculares . Estas áreas de controle "superiores" são o que o prefixo "supra " em "supranuclear" se refere.

Às vezes , nomes de doenças complicadas são evitados pela utilização do nome do médico que descobriu a doença. No entanto, para a PSP, havia três desses médicos e a seqüência de nomes - Steele, Richardson, e Olszewski - é ainda menos conveniente do que o nome descritivo. O termo síndrome de Steele- Richarson - Olszewski é raramente usado nos dias de hoje como sinônimo para a PSP. Aliás, embora Drs. Richardson e Olszewski sejam falecidos, Dr. John C. Steele, que era um residente de neurologia (ou seja, um estagiário) quando colaborou na descrição original de PSP, ainda faz pesquisa neurológica e atua como Presidente Honorário da Fundação para a PSP | CBD e Doenças Cerebrais relacionadas.

2. Quais são os sintomas iniciais comuns da PSP? 

O primeiro sintoma mais comum, ocorrendo em média, por volta dos 60 , é a perda de equilíbrio ao caminhar . Isto pode assumir a forma de quedas inexplicáveis ​​ou de uma rigidez e falta de jeito na caminhada que pode assemelhar-se à doença de Parkinson. Às vezes, as quedas são descritas pela pessoa que as experimenta como ataques de tontura . Isso muitas vezes leva o médico a suspeitar de um problema no ouvido interno ou o endurecimento das artérias que irrigam o cérebro. 

Outros sintomas iniciais comuns são esquecimento e mudanças na personalidade . Esse último pode assumir a forma de uma perda de interesse em atividades prazerosas comuns ou aumento da irritabilidade e rabugice . Essas alterações mentais são mal interpretadas como depressão ou até mesmo como senilidade. Os primeiros sintomas menos comuns incluem problemas com a visão, fala arrastada e leve agitação das mãos. Dificuldade de dirigir um carro, com vários acidentes ou quase acidentes , é comum no início da doença. A razão exata para este problema ainda não é clara.

3. Que tipo de problemas na fala ocorrem na PSP?

A mesma área geral do cérebro que controla o movimento dos olhos também controla os movimentos da boca, língua e garganta, e esses movimentos também enfraquecem na PSP. A fala se torna arrastada na maioria dos pacientes após 3 ou 4 anos, em média, embora seja o primeiro sintoma em alguns pacientes. Na doença de Parkinson, o problema de fala é caracterizado pelo volume suave (mais baixo) e pela rápida sucessão de palavras. Na PSP, no entanto, a fala pode ter uma característica irregular, explosiva (chamada de discurso espástico), assemelhar-se à embriaguez (discurso atáxico) ou pode ter as mesmas características da fala de portadores de Parkinson. Normalmente, existe uma combinação de pelo menos duas destas três características na fala de portadores de PSP. 

Uma impressão errada de senilidade ou demência pode ser criada por essa combinação da dificuldade na fala, leve esquecimento, respostas mentais lentas (embora precisas), alteração da personalidade, apatia e baixo contato visual durante as interações do paciente de PSP. Um tipo de demência ocorre em muitas pessoas com PSP, no entanto, e será discutido abaixo. 

4. O que posso esperar em relação a problemas de deglutição? 

Engolir alimentos duros ou líquidos ralos pode se tornar um problema devido ao enfraquecimento ou descoordenação muscular da garganta. Isto tende a ocorrer após os problemas de marcha, de visão e da fala, mas pode se tornar muito problemático se o paciente tende a se engasgar com comida. Diferente das demais dificuldades em PSP, esta pode, por vezes, representar um perigo para o paciente – o perigo do alimento descer pelo lugar errado indo para as vias respiratórias, também chamada de aspiração. Normalmente, a dificuldade com líquidos ralos precede a dificuldade com alimentos sólidos. Isso ocorre porque, na PSP, os músculos deglutivos têm dificuldade em criar um selo à prova d'água que separa o caminho para o estômago do caminho para os pulmões. O mesmo acontece com a dificuldade de deglutição em muitas doenças neurológicas. Para condições não-neurológicas tais como o estreitamento do esôfago, no entanto, as dificuldades começam com alimentos sólidos. 

Pequenos episódios repetidos e muitas vezes despercebidos em que pequenas quantidades de comida e bebida gotejam para os pulmões podem causar pneumonia. Muitas vezes, não é aparente para o médico ou para a família que a pneumonia do paciente de PSP é de fato o resultado desta aspiração sutil. Mas pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte em PSP. 

5. O problema de visão é o sintoma mais importante da PSP? 

Na maioria dos casos, o problema de visão é no mínimo tão importante quanto a dificuldade na marcha, embora ele não apareça, em média, de 3 a 5 anos depois do problema na marcha. Porque a principal dificuldade com os olhos seja direcionar o olhar de forma apropriada, ler normalmente se torna uma tarefa difícil. O paciente encontra dificuldade em deslocar o olhar automaticamente para a o início da próxima linha na parte inferior depois de chegar ao final da primeira linha. Isso difere muito de precisar apenas de óculos para leitura. Um oftalmologista que não esteja familiar com a PSP pode ser confundido pelas queixas do paciente em não conseguir ler um jornal apesar de conseguir ler normalmente as letras do teste de visão. Alguns pacientes têm suas cataratas extraídas em um esforço inútil de aliviar tal problema de visão. 

Um outro problema comum de visão  é a incapacidade de manter contato visual durante uma conversa. Isso pode dar uma impressão incorreta de que o paciente esteja senil, hostil ou desinteressado. O mesmo problema no movimento ocular pode criar o sintoma de “visão de túnel” e pode interferir na condução de um veículo. 

O problema de visão mais comum na PSP é a diminuição da capacidade de movimentar os olhos para cima ou para baixo. Isso pode interferir na alimentação ou ao descer escadas, dentre outras coisas. Esse problema geralmente não incomoda tanto o paciente ou seus familiares quanto a dificuldade em manter contato visual ou em coordenar os movimentos oculares durante a leitura, mas é muito mais fácil para o médico detectar. Essa redução no movimento ocular vertical normalmente é a primeira pista para o médico de que o diagnóstico seja PSP. Outras condições, particularmente o Mal de Parkinson e o envelhecimento normal, às vezes podem causar dificuldade no movimento ocular para cima. No entanto, PSP é quase única ao causar problemas no movimento ocupar para baixo também. 

Outro problema de visão na PSP pode ser o movimento anormal da pálpebra – seja muito ou pouco. Alguns poucos pacientes experenciaram fechamento involuntário dos olhos por alguns segundos ou minutos por vez, chamado blefaroespasmo. Outros têm dificuldade para abrir os olhos, embora as pálpebras pareçam estar relaxadas, e tentarão usar os músculos da testa, ou até mesmo os dedos, num esforço para levantar as pálpebras (apraxia da abertura palpebral). Cerca de 20% dos pacientes com PSP eventualmente desenvolvem um desses problemas. Outros, ao contrário, têm dificuldade em fechar os olhos e piscam muito pouco. Enquanto o normal é cerca de 15 a 25 piscadas por minuto, pessoas com PSP piscam, em média, apenas cerca de 3 ou 4 vezes por minuto. Isso pode fazer com que os olhos fiquem irritados. Eles geralmente reagem produzindo lágrimas a mais, o que, por si só, pode se tornar irritante. 

6. Qual é a causa da PSP?

Os sintomas da PSP são causados por uma deterioração gradual das células cerebrais em algumas poucas e pequenas – mas importantes - áreas na base do cérebro. A mais importante delas, a “substância negra”, também é afetada no Mal de Parkinson e danos à ela explicam os sintomas que a PSP e o Parkinson têm em comum. Entretanto, muitas áreas importantes que são afetadas na PSP são normais no Parkinson (e vice-versa). Além do mais, sob o microscópio, a aparência das células cerebrais danificadas na PSP são bem diferentes daquelas danificadas no Parkinson e assemelham-se, por sua vez, à degeneração ocorrida no Mal de Alzheimer. No entanto, a localização das células danificadas é bem diferente na PSP e no Alzheimer. Além disso, na PSP não existem placas amilóides, depósitos de proteína de cera que são uma característica marcante de células cerebrais na doença de Alzheimer.

7. Mas o que causa a degeneração das células cerebrais?

Ninguém sabe ainda,mas nós temos algumas pistas. A mais importante é que nas células cerebrais em degeneração na PSP, há um acúmulo anormal de uma proteína chamada “tau”. Estes aglomerados de tau são chamados de "emaranhados neurofibrilares". A função normal da proteína tau é ajudar a apoiar o "esqueleto" interno das células cerebrais cujas longas extensões fazem contato com outras células cerebrais. Não sabemos se o problema é que a proteína tau é defeituosa desde o momento de sua produção or se ela sofre danificações depois. Também não se sabe se o problema é que as células do cérebro são privadas da função normal da proteína tau ou se o problema é que a tau se agrega em aglomerados que são tóxicos. Uma pista do que está errado com a proteína tau é que a maioria das proteínas tau nos emaranhados neurofibrilares da PSP são de um tipo chamado de "tau de quatro repetições". Nas células normais do cérebro, existem quantidades iguais de tau de quatro repetições e de três repetições. O número de repetições se refere ao número de cópias da parte da proteína que se liga a um outro componente da estrutura interna da célula, os microtúbulos.  Assim, na PSP, o problema pode ser que há um excesso de taus de quatro repetições, ou que muito poucos taus de três repetições são feitos, resultando em aglomerados de taus de quatro repetições.  

8. A PSP pode ser causada por toxinas?

Há evidências de que substâncias químicas presentes no ambiente ou na alimentação podem contribuir para as causas da PSP. Pesquisas com pacientes de PSP sugerem uma predileção à vida rural, e em média, menor conhecimento educacional em pessoas com PSP. Isso sugere que parte da causa da PSP é relacionada a certos fatores ocupacionais que expõem pessoas a produtos químicos diferentes dos que são encontrados por pessoas não-rurais ou aqueles com ocupações mais sedentárias, de escritórios.

Uma pista importante para um possível fator de alimentação na causa da PSP vem da ilha de Guadalupe no Carive. As pessoas lá são muito mais propensas a desenvolver PSP e outros “parkinsonismos atípicos” do que as pessoas de outros lugares. Um questionário em Guadalupe revelou que pessoas com doenças parecidas com a PSP lá tinham mais probabilidade de terem consumido duas frutas nativas chamadas “pinha” e “graviola”. Essas frutas já foram mostradas por abrigar toxinas que ao serem dadas a ratos de laboratório causaram danos aos cérebros muito similares àqueles causados pela PSP em humanos. Ainda não sabemos quais, se houver algum, alimentos na alimentação ocidental contêm toxinas similares. 

9. A PSP é genética?

Raramente a PSP aparece em mais de uma pessoa da mesma família. Menos de uma em cada 100 pessoas com PSP conhece ao menos um outro membro da família com a doença. No entanto, uma variante do gene no cromossoma 17 que codifica a proteína tau é mais comum em PSP do que no resto da população. A variante é chamada “haplótipo H1”. Cerca de 95% das pessoas com PSP tem essa variante em ambas as cópias do cromossomo 17, enquanto o mesmo se aplica à apenas cerca de 60% do resto da população.  Claramente, o halótipo H1 é (quase) necessário mas longe de ser suficiente para causar a doença. Há evidências de o que essa variante está fazendo de errado é levar as células cerebrais a produzirem proteínas Tau demais. A teoria é que o excesso de Tau forma emaranhados neurofibrilares e que tais emaranhados, ou uma forma embrionária deles, danificam as células. 

Uma família grande em que vários membros tenham PSP tem uma variante em um gene além do gene Tau. Este gene em específico ainda não foi identificado. De forma similar, duas outras variantes genéticas que são comumente associadas à doença de Parkinson hereditária – o gene parkin (PARK2) e o gene dardarín (PARK8) em alguns casos pode causar alterações no cérebro muito similares às que ocorrem na PSP. Isso significa que pode haver várias modificações genéticas diferentes que podem contribuir para a PSP sem que nenhuma reinvindique o título de “gene da PSP”. Significa também que a PSP, o Parkinson e talvez outras doenças neurodegenerativas podem compartilhar algumas causas. 

10. Como PSP e Parkinson se diferem?

A paralisia supranuclear progressiva e o mal de Parkinson causam rigidez, lentidão e falta de habilidade, uma combinação chamada parkisonismo. Essa é a razão pela qual, no início, a PSP pode ser difícil de ser diferenciada do Mal de Parkinson. No entanto, o tremor, embora seja perceptível em cerca de 2∕3 das pessoas com Parkinson, aparece em apenas cerca de uma em 20 pessoas com PSP. Um tipo de tremor mais comum em pacientes de PSP é irregular, ameno e presente apenas quando a mão está sendo usada, não em repouso como no Mal de Parkinson.

Pacientes com PSP normalmente mantem-se eretos ou ocasionalmente inclinam a cabeça para trás e tendem a cair para trás, enquanto aqueles que têm Parkinson normalmente se inclinam para frente. Os problemas com a visão, fala e deglutição são muito mais comuns e sérios na PSP do que no Parkinson. O Mal de Parkinson causa mais dificuldades em usar as mãos e mais rigidez nos membros do que a paralisia supranuclear progressiva. Por último, os medicamentos que são tão eficazes no tratamento de Parkinson são muito menos eficazes na PSP.

A base de medicamentos para o Mal de Parkinson são aqueles que aumentam, substituem ou imitam uma substância química do cérebro chamada dopamina. O Parkinson responde melhor a esses medicamentos do que a PSP porque no Mal de Parkinson, a deficiência de dopamina é de longe a anormalidade mais importante, enquanto na paralisia supranuclear progressiva, as deficiências de várias outras substâncias químicas do cérebro são no mínimo tão sérias quanto a deficiência de dopamina, e não há uma maneira ideal de substitui-las. Na PSP, há também danos às células cerebrais que recebem as mensagens codificadas pela dopamina, enquanto no Mal de Parkinson, eles permanecem intactos.

11. A PSP leva à demência como o Mal de Alzheimer?

Embora a confusão mental em pacientes com PSP seja mais aparente do que real, muitos pacientes eventualmente desenvolvem algum nível de demência. Alguns são erroneamente diagnosticados como portadores de Alzheimer. Essa situação não é muito diferente da que ocorre no Mal de Parkinson. 

Na PSP, a demência, se ocorrer, não apresenta o problema de memória que é tão característico do Mal de Alzheimer. Em vez disso, a demência na PSP é caracterizada pelo raciocínio lento e dificuldade em sintetizar muitas ideias diferentes em uma nova ideia ou plano. Essas funções mentais são realizadas principalmente pela parte frontal do cérebro (os lóbulos frontais). No Alzheimer, ao contrário, o problema é principalmente na parte do cérebro logo acima das orelhas (os lóbulos temporais), onde as funções da memória estão concentradas.

O Mal de Alzheimer também inclui dificuldades com a língua (como problemas em lembrar os nomes corretos de objetos comuns) ou dificuldade em se localizar em um ambiente já conhecido. Felizmente, esses sintomas quase nunca ocorrem na PSP. Contudo, os problemas frontais da PSP podem interferir em um maior grau na abilidade de agir de forma independente, e a irritabilidade do paciente em alguns casos pode dificultar as coisas para os cuidadores.

A lentidão de raciocínio pode causar problemas significativos para as pessoas com PSP ao dificultar a interação em conversas. Perguntas devem ser respondidas com muita precisão e muitos detalhes, mas com um atraso de vários minutos. O aspecto mais importante da demência na PSP provavelmente é a apatia. Pessoas com PSP parecem perder o interesse pelo que os cercam, novamente criando uma impressão de perda da capacidade de raciocínio e interferindo nas interações com a família.